“希望自己身体变得更好，最好就能走起来、跑起来，希望能够回到学校。”昨日（1日）上午11时，刚刚接受腰椎鞘内注射药物治疗的脊髓型肌肉萎缩症（SMA）患儿小俊（化名）安静地躺在病床上，道出了自己这一新年愿望。
2022年元旦这一天，国家新一版医保药品目录正式实施，高价值罕见病药物进医保新政首日落地。小俊一大早就跟着家长从佛山赶到广州市妇儿医疗中心办理入院。账单显示，原本55万一支的SMA治疗药物诺西那生钠，进入医保后只需33180元，医保报销后患者自费费用仅为9000元左右。
病区里同样享受新政“头啖汤”的罕见病患儿，还有一位法布雷病患儿小华（化名），自付治疗年费用预计将从63.3万元下降到3.7万元。记者了解到，为了让罕见病患者尽早用上药治疗，广州相关医院的医生们选择了在元旦这一天加班收治患者。
罕见病药物进医保落地首日
惠州小患者凌晨5点出发来广州治疗
1日凌晨5点，家住惠州的小华便跟着家长启程出发前往广州市妇女儿童医疗中心。自他确诊法布雷病后一家人一直的期待终于可以成真，他将接受首次治疗。
据了解，今年11岁的小华，在6岁开始出现双脚趾逐渐加重的疼痛。开始只是在运动后或者季节变化时更明显，慢慢地，半夜睡觉也会疼醒。用他的话描述，就像“夏天烈日暴晒后的疼一样”，发作时无法正常行走、上课及玩耍，最厉害的时候，打止痛针也没有效果。
“我们家离学校只有200米路，他都疼得走不过去。有时候上课疼痛发作了，他打电话给我说：‘爸爸，快来带我回家……’”说起儿子遭遇到的病痛的折磨，小华的父亲忍不住泣不成声。
小华的父母带他四处就医，各种常规检查都没有发现异常。有人提出，会不会是小华为逃避上学而“诈病”？“但是他的爸爸说：‘我太了解自己的孩子了，他不会这样。’坚持不放弃并且自己上网搜索资料，感觉儿子的症状和法布雷这种罕见病很像。第一次到我们科室看病，他就直接和医生提出：‘我的儿子会不会是这种病？’”广东省医学会罕见病学分会主任委员、市妇儿医疗中心遗传和内分泌科主任刘丽回忆。
经过检查发现，小华的外周血白细胞α-半乳糖苷酶指标为0，基因测序果然发现小华携带了致病的基因突变，确诊了法布雷病。
法布雷病是由于X染色体一处基因突变导致结构和功能异常， 使其代谢产物在全身多个器官内大量堆积所导致的临床综合征。儿童患者起病时多数表现为肢体感觉异常、少汗，渐渐地可能会出现听力损害、眩晕、耳鸣、角膜和视网膜病变、左心室肥大、进行性肾衰竭等等问题。
2020年8月，法布雷病的特异性治疗药物阿加糖酶在我国上市，但由于没有进入医保，每支药物患者需要自费12180元。以小华目前的体重，单次治疗需要使用两支，每两周就要用一次，全年治疗费用高达63.3万，并且要终身用药。小华的爸爸由于每天要背着孩子上学放学，只能做一些零散工作，“这个治疗费用对于我们这种家庭来说，真的是没有办法”，也因此，小华一直都没能接受治疗。
前不久医保谈判“灵魂砍价”的新闻让小华一家再次燃起了希望。“我知道刘丽主任等许多专家都一直在推动政府做这个事情，我真的没想到这么快（就进了医保）！”小华的爸爸形容，这是政府的“善政”。据估计，医保和“惠医保”（注：惠州当地政府指导下的商业医保，类似穗岁康）报销后，小华的年治疗费用将从63.3万元下降到3.7万元，综合降幅达到95%。
刘丽在介绍进入国家医保目录前后法布雷病的治疗费用。
脊髓型肌肉萎缩症药物
从自费55万元到自付9000元
11月份的医保谈判直接造福了一批罕见病患者。广州市妇女儿童医疗中心是国家首批罕见病诊疗协作网医院之一，亦是省级牵头医院。
“过去因为药物价格高，我们医院确诊了一些法布雷的病人，但从来没有病人做过治疗。”刘丽说，小华不仅是ERT药物阿加糖酶α进医保的政策落地后全国首批接受治疗的患者，同时也很可能是该药物全国年龄最小用药病例。
进入国家医保目录的阿加糖酶α注射用浓溶液。
而另一种罕见病脊髓型肌肉萎缩症（SMA），在进医保前，治疗药物诺西那生钠的费用一支为55万元，过去两年，刘丽所在的科室累计仅有20多名患者接受了治疗。就在医保谈判成功后，许多患儿家长欣喜地闻讯而至，准备开始治疗，“1月10日之前，会有17个患者在我们这里开始治疗。”据小俊今天下午出院的账单显示，诺西那生钠的现价格为33180元，而经过医保报销后，单次治疗费用自付只需9000元左右。
在中山大学附属第一医院，一名成人患者SMA小林（化名）也在一早8时就走进了该院神经科主治医师利婧的诊室。小林11岁多时开始出现双下肢无力、走路缓慢、蹲下无力等症状，2015年在中山一院被确诊为罕见病脊髓性肌萎缩症（SMA）。
由于治疗该病的药物价格高昂，小林一直无法用上药，症状一年年加重。今天，新版医保药品目录正式实施。治疗SMA的药物诺西那生钠正式进入医保，小林第一时间赶到了中山一院，“终于可以用上药了，以后终于能像正常人一样生活了，太开心了！”
据了解，新医保药品目录落地首日，广东、北京、上海、浙江、四川、山东、湖南、湖北、福建、江西、河南等11个省市的医院近20位SMA患者接受了诺西那生钠治疗。
“3天都不想等了”
医护加班收治患者
由于罕见病属于慢性病，在节假日里，相关科室除了急症患者外，一般不收治新患者。“但是这些患儿们、家长们太期待这一天了，他们连3天元旦假期都不想等了。我们想，还是要满足他们这种迫切的心情，为他们加个班是值得的，所以今天早上8点不到，我们科的医护人员也都到岗了。”刘丽说。
“新年假期第一天虽然要加班，但是我们很开心，今天是医保新政落地的第一天，对于我国SMA乃至罕见病治疗领域可谓意义非凡。我知道几乎所有SMA患者家庭都在期待这一天，能在这一天与我的同事一起为首批SMA患者进行注射治疗，即使要放弃节日休息，作为一名医务工作者，我也感到无比的欣慰与自豪。”利婧说，此前，医生经常遇到有的SMA患者因无药可治或治疗费用负担过重而放弃治疗或中断就医，现在药物进入医保，可以真正帮助患者逐步走出“有药用不上”的困境，减轻患者家庭的经济负担，有效扭转SMA的诊疗困境。
由于罕见病患病人群少、市场需求少，药品研发成本高昂，患者常常面临“无药可治”或药物价格昂贵的局面。这次医保谈判后，7种高价值罕见病药物进入目录，常年为罕见病患者医疗保障奔走、为罕见病药物进医保鼓与呼的刘丽表示是一大进步。同时，她呼吁社会各界继续关心罕见病患者处境，希望将迎来更多的罕见病药物进入医保目录。
来源：广州日报
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